Liek podľa vedcov funguje. Vilkovi rodičia naň potrebujú ešte dva milióny eur
Rodina Olexovcov z Košíc vyzbierala približne 2,3 milióna eur na génovú terapiu pre svojho trojročného syna Vilka, ktorý má vzácny typ Duchennovej svalovej dystrofie. Na dokončenie liečby však potrebujú ďalšie takmer dva milióny eur.
Vilko, ktorý o pár dní dovŕši tri roky, už pociťuje dôsledky nervovosvalového ochorenia. Hoci pravidelne navštevuje fyzioterapeuta, chodí na hipoterapiu a rodičia s ním denne cvičia, nedokáže sám vyjsť po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu.
„Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,“ hovorí jeho otec Richard Olexa.
Bez liečby chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiou zostávajú odkázaní na vozík už okolo desiateho roku života a mnohí sa nedožijú ani tridsiatky. Postupne prichádzajú o svalovú hmotu aj v rukách, dýchacom ústrojenstve či srdci.
Vedci pod vedením profesora Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes pripravujú pre Vilka génovú terapiu, ktorú už otestovali na jeho bunkách. Prvá séria testov potvrdila, že navrhnutý mechanizmus funguje.
„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu. U Vilka sa chyba nachádza v šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín. Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu,“ vysvetli profesor Wein.
Na druhej fáze vývoja spolupracujú odborníci z Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Bezpečnostné a toxikologické testy prebehnú v Českej republike. Výsledky by mohli byť známe v prvom polroku 2027, finálna dokumentácia v treťom štvrťroku toho istého roka.
Výslednú dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Po uvoľnení na použitie v Európskej únii ju dopravia do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach, kde sa pripravuje klinické podanie a následná starostlivosť o Vilka. Mohlo by to byť začiatkom roku 2028.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje profesor Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice. Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie, presného postupu podania liečiva, potrebných vyšetrení, následného sledovania Vilka aj dokumentácie pre regulačné orgány.
„Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete. Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka,“ uviedol profesor Škorvánek.
Olexovci sa podieľajú aj na organizácii dvojdňového medzinárodného workshopu zameraného na pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou, ktorý pripravuje Lekárska fakulta UPJŠ v Košiciach pod záštitou profesora Škorvánka.
O Vilkovom ochorení sa rodičia dozvedeli, keď mal 16 mesiacov. Vilkova mama Zuzana Olexová si u svojho druhorodeného syna všimla viacero zvláštností. Neskoršie testy potvrdili veľmi závažné ochorenie.
Vývoj liečby stojí takmer štyri milióny eur. Rodičia spustili zbierku pred koncom minulého roka a dodnes sa im podarilo vyzbierať necelých 60 percent. Liek, ktorý by dokázal zastaviť progres ochorenia, zatiaľ neexistuje.
